ritka-betegsegek-egyetemistak-magazinja

Ritka betegségek

Manapság már egyetlen egy betegség neve sem tudna minket meglepni, hiszen az ember bármit el tud képzelni ezekben a rohanó mindennapokban. Nagyanyáink és az ő szüleik még csak a nagyobb és ismertebb betegségekkel voltak tisztában, melyeknek többsége az orvostudomány fejlődésének hála ma már nem végződik halállal. Azonban van egy két olyan kór, mely még minket is meglep, hiszen álmunkban sem gondoltuk volna, hogy létezhet és valakinek ezzel együtt kell leélnie az életét.
A betegség ritka betegségként való meghatározása attól függ, hogy milyen gyakorisággal fordul elő a populációban. Globális szempontból azonban a meghatározás nem következetes. Így Európában azokat a betegségeket, amelyek 10 000 lakoson kevesebb mint 5-nél fordulnak elő, ritka betegségeknek tekintik.

Jellemző, hogy a betegségek körülbelül fele gyermekeknél fordul elő, szinte mindet genetikai tényezők okozzák. Számos ritka betegség szinte ismeretlen, ezek felkutatására nagyon kevés szakember áll rendelkezésre. A helyes diagnózishoz vezető út unalmas és gyakran több évig tart. A betegségek többségének (több mint 95%) gyógyítására a mai napig nincs specifikus terápiás lehetőség.
Most pedig nézzünk egy pár betegséget, melyek ebbe a csoportba tartoznak és ténylegesen nem tudtunk létezésükről.

Cotard-szindróma: Azok, akik ebben a betegségben szenvednek, abban a hitben élnek, hogy meghaltak és oszlásnak indultak, esetleg elvesztették testrészeiket. Állandósult hallucinációik miatt gyakran visszautasítják az ételt vagy akár a fürdést. Hajlamosak ugyanis azt hinni, hogy nincsen gyomruk, így nem tudnák megemészteni az elfogyasztott ételt, vagy attól félnek, hogy ha vizet isznak, az elmossa majd törékeny testrészeiket.

Idegen akcentus szindróma: Hisszük vagy sem, de az is egy ritka betegség, hogy valaki egyik napról a másikra a saját anyanyelvén, ám idegen akcentussal kezd el beszélni. Annyira különleges ez az állapot, hogy mindössze 60 ilyen esetet írtak még le a világon. A kutatók szerint a tünetegyüttes a beszéd szabályozásáért felelős agyi terület károsodásával áll összefüggésben. Leggyakrabban olyan embereknél alakul ki, akik valamilyen fejsérülést szenvedtek vagy stroke-ot kaptak.

Porfíria: egy ritka betegség, melyet szerencsére képes kezelni az orvostudomány. Több ismert ember is szenvedett ettől, például Vincent van Gogh vagy Stuart Mária. A porfíria valójában betegségcsoport; különböző típusai a hem termelésében érintett különböző enzimek hiánya miatt alakulnak ki. A hem a hemoglobin-t alkotó egyik fehérje. A szervezet tud alkalmazkodni az enzim működésének kisebb mértékű csökkenéséhez, ilyenkor panaszok nincsenek, de ha olyan hatás éri a szervezetet (általában gyógyszerfogyasztás), ami az amúgy is kis mennyiségben termelődő hem elhasználódásához vezet, akkor a test megpróbálja helyreállítani az egyensúlyt. Ennek nyomán azonban felszaporodik a porfirin a szervezetben, ami károsíthatja a szöveteket is. Egy része a vizelettel távozik, lilásra színezve azt.

Pica-szindróma: ebben a szindrómában szenvedők olthatatlan vágyat éreznek ehetetlen dolgok elfogyasztása iránt. Előfordulhat, hogy földet, krétát, festéket, szappant vagy más egyebet kívánnak, de az ehető ételek közül is a szokatlanokat részesítik előnyben, mint például a nyers liszt vagy rizs.
Ez egyébként leggyakrabban gyerekeknél vagy terhes nőknél alakul ki, a hátterében pedig a szakértők szerint valamilyen hiánybetegségáll, s legtöbbször magától elmúlik.

A betegek általában küzdenek azért, hogy elfogadják a szenvedésüket, illetékes orvosi ellátást és még szociális biztonságot is kapjanak. A nehézségek elsősorban a diagnosztizálás, a releváns információk rendelkezésre állása és a megfelelő szakértők megtalálása területén rejlenek. Sok nem mindennapi betegséget eddig nem vizsgáltak meg kellő mértékben ahhoz, hogy egyértelműen diagnosztizálják. A megbízható diagnózis felállításáig eltelt időt itt nem hetekben vagy hónapokban mérik; néhány beteg több évet vár. Gyakran a betegek téves diagnózisok sorozatával szembesülnek a tüneteik helytelen értelmezése miatt.

ritka-betegsegek2-egyetemistak-magazinja

A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (GRI) a legmodernebb technológiák segítségével analizálja azokat a betegségeket, amelyek kialakulásában az egyes gének rendellenességei szerepet játszanak. Az örökletes betegségek közül azok, amelyek egyetlen gén hibájaként alakulnak ki, döntően a ritka betegségek (prevalencia < 1:2.000) közé tartoznak. Ennek köszönhetően intézetünk a ritka betegségek ellátására fókuszál. A ritka betegségek több mint 60%-a érinti a központi – és/vagy a perifériás idegrendszert, illetve a vázizomzatot, így az intézetben ellátott betegek többsége neurológiai és pszichiátriai panaszokkal küzd.
Az intézet diagnosztikus munkáját a Semmelweis Egyetem modern képalkotó diagnosztikai központjának, az MR Kutató Központnak a munkatársai is segítik.  A modern diagnosztika mellett intézetünk biztosítja gondozott betegei számára a legmodernebb kezelési eljárásokat, még abban az esetben is, ha off –label alkalmazás miatt külön engedéllyel, vagy egyedi méltányossággal érhető el az adott kezelés az országban.

likeheartlaughterwowsadangry
0
EnglishGermanHungarian