a-koember-szindroma

A kőember-szindróma

Egy megörökített pillanat lélegzetelállító annak időtlensége és múlhatatlansága miatt. Napjainkban egy-egy vidám eseményről készült fotó, illetve akármelyik személyről alkotott szobor, vagy portré is képes halhatatlanságot kölcsönözni bárkinek. Idillien hangzik, de mi történik akkor, ha a vászon, ami megdermeszti az embert nem más, mint annak tulajdon teste?

A fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) – vagy kőember-szindróma- egy hibás génnek betudható mutáció, mely hatására az izmok körüli kötőszövetek, inak, ínszalagok és egyéb lágyrészek fokozatosan csonttá dermednek. A betegség igazán ritka jelenségnek mondható, mivel világszerte csupán kétezer páciens esetében diagnosztizálták a rendellenességet, esélye egy a kétmillióhoz. A kórállapot hazánkban is fellelhető, Magyarországon két bejegyzett személy esetében figyelhető meg heterotróp csontképződés.


A FOP-ban szenvedők átlagéletkora negyvenöt év, abból kifolyólag, hogy testrészeik rövid idő alatt mozdulatlanná válnak, s bármilyen drasztikus is, az érintettek élő szoborrá dermednek. A kőember-szindróma tulajdonképpen egy mutálódott szöveti regeneráció, aminek hatására a várt izom- és kötőszövet-gyógyulás helyére csont képződik. Ezek a csontok összetételükben és szerkezetükben nem térnek el bármelyikünk anatómiai vázrendszerétől, csupán elhelyezkedésük és létrejöttük szempontjából kórosak.

MEGJELENÉSE

A kőember-szindrómáért felelősségre vonható gén létezését 2006-ban azonosították, s azóta a világ számos kutatóközpontja dolgozik a megoldás és kezelési lehetőségei feltárásának érdekében. A legnagyobb áttöréseket eddig a Michigani, és Pennsylvaniai Egyetem, valamint a Philadelphiai Gyermekkórház programjában érték el. A FOP kialakulásának pontos oka máig ismeretlen, azonban sikeres alátámasztást nyert a hipotézis, miszerint a kettes kromoszómán fellelhető genetikai mutáció okolható a kórkép kialakulásáért. Az elváltozást a szülő továbbörökítheti gyermekének, bár a gyakorlatban nagyobb eséllyel fordul elő véletlenszerű kialakulás. A betegség diagnosztizálásához szolgáló tünetek az esetek túlnyomó többségében gyermekkorban, vagy közvetlenül a születés után jelentkeznek. Az újszülötteknél figyelemreméltó lehet a nagylábujj rendellenes befelé eső tartása, illetve deformitása is okot adhat a genetikai betegség gyanújára.

Forrás: dailymail.co.uk

Gyakori jelenség tipegőkorban a mászás elhagyása, melynek hátterében szintén a heterotróp csontképződés állhat. Az élet ilyen korai ciklusában is előfordulhat, hogy a nyak hátulsó részén található csuklóízület nem képez megfelelő formációt, vagy teljesen összeolvad.
A további kórismérvek rendszerint húsz esztendős korig mutatkoznak meg, mint például a végtagokban kialakuló keringési probléma és azok fokozott nehézséggel való mozdítása. Egyértelmű tünetként szolgálnak a bőr különböző részein fellelhető vöröses, sajgó, forró tapintású duzzanatok, amik leggyakrabban vállon, háton és fejbőrön fedezhetők fel. Allergiás kiütéssel, vagy szimpla pattanással összekeverni lehetetlen, hiszen az egykori bőrhiba, lelohadása után csontszövet képződésnek adja át helyét, amiből pár hónap leforgása alatt valódi, érett csont keletkezik. Bár a problémák első jelei a karokban érzékelhetők, a FOP elsődlegesen a nyakra és a vállra gyakorol konkrét hatást, melyet a törzs és végtagokon végbemenő visszafordíthatatlan elváltozások követnek.

A FOLYAMAT LASSÍTÁSA, PREVENCIÓ

A betegség megakadályozására ismert gyógymód nem létezik, s a kezelések tárháza sem bővelkedik túl sok opcióval. Sajnálatos módon nem számít ritkaságnak, hogy a húsz évet betöltött fiatalok fiziológiás mozgásigényének kivitelezéséhez kerekesszék alkalmazása szükséges. Esetükben kiemelkedő szerepet játszik a prevenció a szájhigiénia területén, ugyanis egy-egy fogászati beavatkozás új csontképző krízist produkálhat, s ez a betegség ritmusát könnyedén felgyorsíthatja. A legkisebb tevékenységből származó baleset is egy végzetes folyamatot indíthat el náluk, így a sporttevékenységek részükről fokozott óvatosságot igényelnek.   A legtöbb immunprogresszív gyógyszer alkalmazása szintén kiemelt rizikófaktorként játszik szerepet mindennapjaiban, ezért aktuálisan a COVID-19 vírussal kapcsolatos biztonsági intézkedéseknek, szigorúan eleget kell tenniük. Ahogy a felülírott orvosságok szedésétől tartózkodniuk kell, így egyéb fajta szerek alkalmazása is veszélyes lehet egészségükre, ezért kimagaslóan fontos, még a vény nélküli gyógyszerek fogyasztása előtt is konzultálni orvosukkal.

A FOP-ra specializálódott doktorok és az összes nemzetközi orvostanácsadó elérhetősége megtalálható az IFOPA weboldalán. Az IFOPA nonprofit szervezet, már jóval a kórállapot pontos megállapítása előtt létrejött, pontosan 1988-ban, mikor is tizenegy diagnosztizált páciens megalapította a társaságot. Egy évvel később a vállalat csatlakozott a Ritka Betegségek Országos Szervezetéhez és ettől a pillanattól kezdve számtalan támogatót gyűjtöttek köreikbe. Az IFOPA napjainkig a megbetegedéssel kapcsolatos legfrissebb és legkönnyebben elérhető forrása az új híreknek, eseményeknek, felfedezéseknek. Kulcsmondatuk: „Nem vagy egyedül!”- hiszen a szervezet segítséget, illetve minőségi programokat, találkozókat biztosít minden diagnosztizált kliensek, érdeklődőnek, és kutatónak egyaránt.

A FOP lehet egy kegyetlen páncél, mely elválaszt a külvilágtól, de akár a mestereddé is válhat, aki lelassít ebben az őrülten gyors, rohanó világban.

likeheartlaughterwowsadangry
0
EnglishGermanHungarian